AVANCES EN DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL

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centrogine Comentarios 24/04/2015 10:37:53 Volver al listado
                      

SEMINARIO DE ACTUALIZACIÓN EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL: NUEVAS TECNICAS DE CRIBADO GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO

Impulsado por el Centro Ginecológico de León de la Clínica San Francisco, en colaboración con el Colegio Oficial de Médicos de León

El seminario contó con la presencia del Dr. Javier Suela, genetista clínico, doctor en biología molecular, director técnico de Genómica de NIMGenetis y secretario de la comisión de anomalías cromosómicas de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), encargado de impartir la conferencia "Actualización en el diagnóstico genético prenatal".

El espectacular avance en la última década en el campo del diagnóstico genético prenatal permite excluir, mediante técnicas no invasivas y por tanto exentas de riesgos para el embarazo, la presencia de la trisomía del cromosoma 21 en embarazos de alto riesgo, evitando en un 98% de los casos la realización de método invasivos; así mismo informa de la presencia del cromosoma Y, (lo que permite evaluar el sexo fetal) y de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes.

Cuando la técnica invasiva (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales) está indicada los arraysCGH, ofrecen como sistema de diagnóstico genético prenatal, la posibilidad detectar, en una sola prueba y en aproximadamente 5 días, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de los 124 síndromes y enfermedades genéticas severas y más frecuentes originados por trisomías, aneuploidias, microdeleciones y duplicaciones. Su resolución genética se sitúa entre 50 y 100 veces mayor que el cariotipo de bandas G (el cariotipo convencional).