Amniocentesis

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La amniocentesis es una prueba diagnóstica prenatal que consiste en la extracción, mediante una punción que atraviesa la pared abdominal, de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Las células de la piel del feto se descaman y van a parar al líquido amniótico. En la extracción del líquido amniótico, se obtienen esas células fetales que se estudian en el laboratorio de genética. Se estudia el cariotipo de esas células para descartar la presencia de alteraciones cromosómicas.

En unas 72 horas, empleando la técnica llamada QF-PCR podemos descartar la presencia de las tres trisomías más frecuentes: La trisomía 13 o síndrome de Patau, la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la trisomía 21 o síndrome de Down. Para descartar otras alteraciones genéticas como defectos, excesos de material genético o trasnlocaciones cromosómicas, se necesita hacer un cariotipo estudiando las 46 parejas de cromosomas. La realización de un cariotipo completo suele durar unas tres semanas.

Por tanto, el resultado definitivo de una amniocentesis genética no se obtendrá hasta pasado un mes de su realización. Si existen antecedentes familiares de alguna alteración genética concreta, los genetistas van directamente a estudiar el cromosoma afecto en el cariotipo fetal. La amniocentesis con fines diagnósticos se realiza a partir de las 15 semanas.

Es la prueba prenatal más común utilizada para el diagnóstico de defectos congénitos cromosómicos y genéticos.

Posee una altísima fiabilidad, cercana al 100%, para confirmar o descartar la presencia de defectos cromosómicos en el feto. En la mayoría de los casos, el resultado de la prueba indica la ausencia de trastornos pero, como en cualquier otra prueba prenatal, no garantiza el nacimiento de un bebé sano dado que, no es de utilidad para el diagnóstico de defectos morfológicos o de retraso mental.

Tras recibir la información adecuada, son los padres quienes deben valorar y tomar, junto al asesoramiento del médico, la decisión de realizar la amniocentesis.

La amniocentesis es una prueba invasiva que entraña un pequeño riesgo de aborto, rotura prematura de membranas o amenaza de parto prematuro, menor del 1%. Por este motivo, es importante firmar un consentimiento informado antes de su realización. La prueba debe realizarse por ecografista expertos y su duración ronda los cinco minutos, si se trata de una amniocentesis diagnóstica. Tras una amniocentesis es conveniente hacer un reposo de 48 horas en cama.